传染病学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 名誉教授等人报道了一例的现代的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在当前一期的 Neurology 杂志上。的现代的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

高血压**，16 岁，显现出来完成持续性概念化能力升高和行为变动 5 年，而后显现出来脸部强直-阵挛和肌肉阵挛难治持续性高血压，且对许多外用惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着病情成果又显现出来小脑持续性共济失调。

远亲当中 2 个兄弟姐妹患有高血压病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室形体检除此以外乳酸、----形体检、脑神经CT及脑脊液，其结果言道正常。

皮肤前列腺（如下三幅表）提言道肌肉淋巴和汗刚毛小孔细胞乙酰丙酮科诺托普染色剂阳持续性的细胞内甘氨酸涵括形体，这些结果是拉福拉病的现代变动。

三幅 1. 皮肤前列腺当中拉福拉小形体。A：腋区皮肤前列腺组织起来病理学形体检提言道圆形或椭圆形的胞浆内乙酰丙酮–科诺托普染色剂阳持续性，肌肉淋巴和刚毛泡细胞外用淀粉包在形体，即拉福拉小形体（如三幅箭头表），乙酰丙酮科诺托普染色剂阳持续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下可视拉福拉小形体（如箭头表）提言道乙酰丙酮科诺托普染色剂点

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拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变引起的一种受害持续性常染色剂形体隐持续性淋巴瘤，这两个基因序列均位于 6 号染色剂形体，这两个基因序列分别为：EPM2A，编码 laforin 抗原质；EPM2B，编码 malin 抗原。

少 12-17 岁起病，确诊前一般并未良知发育诱导，确诊后多有严重的肌肉肉阵挛发作，肌肉肉阵挛常由于光诱导或者本形体感觉的冷漠所诱导，高血压常同时；还有有共济失调、意识障碍、痴呆等征状，多数高血压确诊后 10 年内死亡。

该病应与引起完成持续性肌肉阵挛高血压的其他疾病完成鉴别诊断，其当中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌肉阵挛）、肌肉阵挛持续性高血压；还有大块红外皮综合征、神经系统蜡样脂褐质沉积物症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是骨髓移植支持治疗。

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编辑： 程培训