病例进修：典型拉福拉病一例

近日，来自阿根廷的 Franco 教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），发表在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就知道了。

流感参阅

病人**，16 岁，出现外阴认知能力下降和行为扭转 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多抗击惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情恶化的发展又出现皮层性共济失调。

远亲中 2 个兄弟姐妹抑郁症癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和除此以外乳酸、眼底检查和、神经影像学及胎盘，其结果示长时间。

表皮活体（如下布简述）若有肌上皮细胞和汗瘤尿道细胞亚铁希夫卡颜料HIV的细胞内甘氨酸包涵本体，这些结果是拉福拉病众所周知扭转。

布 1. 表皮活体中拉福拉小本体。A：腋区表皮活体组织生物化学检查和若有圆形或椭圆形的小肠内亚铁–希夫卡颜料HIV，肌上皮细胞和瘤泡细胞抗击淀粉包裹本体，即拉福拉小本体（如布记号简述），亚铁希夫卡颜料HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下扫描拉福拉小本体（如记号简述）若有亚铁希夫卡颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个仅有变异引起的一种致死性常碱基隐性基因突变，这两个基因除此以外位于 6 号碱基，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁发于，中风同一时间一般并未精神发育异常，中风后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于光诱发或者本本体感受的冲动所诱发，病人常同时；还有有共济失调、意识障碍、痴呆等关节炎状，多数病人中风后 10 年内丧命。

该病应以与引起外阴肌阵挛癫痫的其他病症进行鉴别病因，其中最常见于的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫；还有大块红橡胶综合征、神经元蜡样脂褐质沉积关节炎和 1 型唾液酸贮积关节炎。

该病目同一时间尚无针对治疗，医学主要是对关节炎支持治疗。

察看信源住址

编辑： 孺培训